Hepaatiline porfüüria
Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.
Tuntud ka nimetustena
acute hepatic porphyria; acute porphyria; ALAD deficiency; Delta-aminolevulinate dehydratase deficiency; hepatic Porphyrias; liver porphyria; porphobilinogen synthase deficiency; porphyria of liver
Hõlmab 20 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- acute intermittent porphyria
- autosomal erythropoietic protoporphyria
- encephalopathy, porphyria-related
- erythropoietic protoporphyria
- familial porphyria cutanea tarda
- hepatic cutaneous porphyria
- hepatoerythropoietic porphyria
- hereditary coproporphyria
- HMBS-related hepatic porphyria
- leukoencephalopathy, porphyria-related
- porphyria cutanea tarda
- porphyria due to ALA dehydratase deficiency
- porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant
- PPOX-related hepatic porphyria
- protoporphyria, erythropoietic, 1
- protoporphyria, erythropoietic, 2
- sporadic porphyria cutanea tarda
- variegate porphyria
- variegate porphyria, childhood-onset
- X-linked erythropoietic protoporphyria
