Neurokognitiivne arenguhäire, millega kaasnevad hüpotoonia, näo düsmorfia ja ajuanomaaliad
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad PPP1R21 mõlemas koopias esinevad funktsiooni kaotavad muutused. Geen kodeerib valk-fosfataas 1 regulatoorset alaühikut. Seni on kirjeldatud vaid piiratud arv perekondi.
Tunnused ja sümptomid
Imikueast alates madal lihastoonus, üldine arengu viivitus ja intellektipuue, sageli kaasnevad toitmisraskused ja kehvem kasv. Iseloomulikud näojooned ning silmaprobleemid, nagu kõõrsilmsus, nüstagmus või nägemisnärvi atroofia, on tavalised. Aju MRT-l võib ilmneda valgeaine või väikeaju muutusi. Harvem esineb krambihooge või südameanomaaliaid.
Mida diagnoos muudab
Vajalik on arengu-, toitmis- ja teraapiatoetus ning silmade, närvisüsteemi ja kasvu hindamine. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1 neljast. Pärilikkusnõustamine ja sugulaste kandjatestimine on saadaval.
Analüüsitud geenid
