3β-hüdroksü-Δ5-C27-steroidi dehüdrogenaasi puudulikkus
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest mõlemas HSD3B7 geenikoopias; see geen kodeerib ensüümi, mis osaleb kolesterooli muundumisel sapphapeteks. Ilma selle ensüümita ei moodustu normaalseid sapphappeid ning ebanormaalsed vaheühendid kogunevad ja kahjustavad maksa.
Tunnused ja sümptomid
Enamasti avaldub imikueas pikaajalise kollatusena (kolestaas) ja suurenenud maksana, kuid maksaensüümi GGT tase on normaalne. Rasvade ja rasvlahustuvate vitamiinide halb imendumine võib põhjustada kehva kasvu, rahhiiti ja veritsushäireid. Harvem avaldub haigus esmakordselt hiljem lapsepõlves või täiskasvanueas maksahaigusena või vitamiinipuudusena.
Mida diagnoos muudab
Suukaudne sapphappeteraapia, näiteks kooliidhape, normaliseerib enamikul ravitud inimestel maksa vereanalüüsid ning on kõige tõhusam, kui ravi alustatakse varakult; ravimata haigus võib progresseeruda maksatsirroosiks. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seetõttu soovitatakse geneetilist nõustamist ja õdede-vendade testimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
