Mikrotsefaalia ja horiokorioretinopaatia 1
Autosoomne retsessiivne
Seda haigust põhjustavad muutused mõlemas TUBGCP6 geenikoopias; geen kodeerib tubuliin-gamma kompleksiga seotud valku.
Tunnused ja sümptomid
Peamised tunnused on väike pealuu (mikrotsefaalia), mida võib tuvastada juba sünnieelselt, ja horiokorioretinopaatia, mille korral võrkkesta muutused võivad nägemist vähendada. On kirjeldatud erineva raskusastmega arengu viivitust või intellektipuudet ning lühikest kasvu.
Mida diagnoos muudab
Peamised abinõud on regulaarsed silmaarsti kontrollid koos nägemispuudega inimeste toetusega, kasvu jälgimine ning arengu- ja hariduslik toetus. Soovitatav on geneetiline nõustamine; vanemad on tavaliselt kandjad ning lähisugulastele võib pakkuda kandjatestimist.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
