Otofacioservikaalne sündroom 2. tüüp
Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud muutustest geenis PAX1 mõlemas koopias; see geen on vajalik harknääre ja mõningate luustiku struktuuride arenguks. Harknääre aplaasia või hüpoplaasia on seotud T-rakkude immuunsuse kahjustusega.
Tunnused ja sümptomid
Raske immuunpuudulikkus, madal T-rakkude arv ning mõnel juhul vajalik korrigeeriv ravi. Kirjeldatud on kõrvade kõrvalekaldeid, juhtivuslikku kuulmislangust, iseloomulikke näojooni, madalat kasvu ja selgroo deformatsiooni. Mõnel inimesel esineb ka hüpoparatüreoidismi ja südamedefekte.
Mida diagnoos muudab
Infektsioonide ennetamine ja kiire immunoloogiline ravi. Harknääre siirdamine on andnud paremaid tulemusi T-rakkude taastumisel kui kõdusoonte siirdamine, mis patsientide seerias andis nõrga immuunsüsteemi taastumise. Vajalik on ka kuulmistugi ja ortopeediline kontroll. Haigestunud lapse mõlemad vanemad on kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda; saadaval on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
