Autosoomne dominantne
NEK1 ühe koopia funktsiooni kaotavaid muutusi leitakse ALSi haigetel sagedamini kui kontrollrühmas. Need toimivad riskitegurina ning funktsiooni kaotavad muutused kaasnevad suurema riskiga kui missense-muutused.
Tunnused ja sümptomid
Kui ALS avaldub, algab see nõrkuse, lihaste kõdunemise, krampide või kimbutustega ühes jäsemes või kõnevaevuse või neelamisraskustega. Nõrkus levib aja jooksul ning lõpuks mõjutab hingamist. Võivad esineda ka muutused mõtlemises või käitumises, sealhulgas frontotemporaalne dementsus.
Mida diagnoos muudab
Sümptomitega inimesed saavad kasu varajasest eriarsti hindamisest ja multidistsiplinaarsest ravist, sealhulgas toitumis- ja hingamistoetusest. Enne sugulaste testimist on oluline geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ALS24
