Autosoomne retsessiivne
Je způsobena změnami v obou kopiích genu INTU, který je součástí komplexu CPLANE potřebného k tvorbě primárních řasinek. Bylo popsáno jen malé množství rodin.
Tunnused ja sümptomid
Mezi popisované znaky patří nadpočetné prsty na rukou nebo nohou, krátký a úzký hrudník způsobený krátkými žebry a odchylky v oblasti úst, například nadbytečná dásňová tkáň (frenula) nebo odchylky jazyka. Méně často se vyskytují odchylky mozku nebo ledvin; závažnost se mezi rodinami liší.
Mida diagnoos muudab
Péče je přizpůsobena přítomným znakům a zahrnuje ortopedickou a stomatologickou péči a kontroly dalších orgánů, například srdce a ledvin. Rodiče postiženého dítěte jsou obvykle oba nositeli, proto lze nabídnout genetické poradenství a testování nositelství.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
