Püruvaatkinaasi puudulikkus

Mida diagnoos muudab

Mitapivat, suukaudne ravim, mis aktiveerib pyruvatkinaasi, on heaks kiidetud täiskasvanutele. Diagnoos aitab juhtida otsuseid raua taseme jälgimise ja põrna eemaldamise osas.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 4, glucose phosphate isomerase deficient; CNSHA4; glucosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency

Mida diagnoos muudab

Diagnoos toetab sümptomaatilist ravi ja aitab kaasa perenõustamisele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hemolytic anaemia due to triosephosphate isomerase deficiency; hemolytic anemia due to triosephosphate isomerase deficiency; TPI deficiency; TPID; triose phosphate-isomerase deficiency

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 5, hexokinase deficient; hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency; hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; nonspherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency; hexokinase deficiency hemolytic anaemia; hexokinase deficiency hemolytic anemia; nonspherocytic hemolytic anaemia due to hexokinase deficiency

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 8; hemolytic anemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anaemia due to P5N deficiency; hemolytic anaemia due to UMPH1 deficiency; hemolytic anemia due to P5N deficiency; P5N deficiency; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anaemia due to; pyrimidine 5-prime nucleotidase deficiency, hemolytic anemia due to; UMPH1 deficiency; uridine 5'-monophosphate hydrolase deficiency; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anaemia due to; uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to

Mida diagnoos muudab

Põhjuse teadmine aitab juhtida jälgimist aneemia, sapikivide ja raua ülekoormuse suhtes.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

adenylate kinase deficiency, hemolytic anaemia due to; adenylate kinase deficiency, hemolytic anemia due to

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab vältida aedube ja ravimeid, mis võivad põhjustada hemolüüsi.

Analüüsitud geenid

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab vältida ravimeid, mis võivad põhjustada hemolüüsi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 7; hemolytic anaemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency; gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, hemolytic anemia due to; glutamate-cysteine ligase deficiency; inborn error of glutamate-cysteine ligase activity; inborn glutamate-cysteine ligase activity disorder; rare inborn error of glutamate-cysteine ligase activity