Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Episoodiline ataksia

Pärilikud haigused, mis põhjustavad korduvaid ebakindluse ja halva koordinatsiooni hooge, mis kestavad minutitest tundideni ning mida sageli käivitavad stress, füüsiline koormus või järsk liikumine. Hoogude vahel võib inimene tunda end hästi või esineda kerged sümptomid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Pärilik episoodiline ataksia

Autosoomne dominantne

Domineeriva pärilikkusega ataksiate rühm, millega kaasnevad tasakaaluhäirete hood, sealhulgas EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ja EA6 (SLC1A3).

Mida diagnoos muudab

Episoodilise ataksia 2. tüüp reageerib sageli atsetasolamiidile või 4-aminopüridiinile ning teadaolevate käivitajate vältimine võib hoogude arvu vähendada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium