Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Dermatoloogilised

Päriliku ihtüoosi

Pärilike nahahaiguste rühm, mille puhul naha välimine kiht ei moodustu ega lähe normaalselt maha, mistõttu tekivad püsiv soomustumine, paksenemine või koorumine. Nende hulka kuuluvad autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoos (sh harlekiinihtüoos), X-seotud ihtüoos, keratinopaatilised ihtüoosid ja koorumisega nahasündroomid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

9 haigust, mida analüüsime

Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoos

Autosoomne retsessiivne

Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

Mida diagnoos muudab

Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ARCI; autosomal recessive inherited ichthyosis; ichthyosis, congenital, autosomal recessive

Hõlmab 23 seotud alatüüpi ↓
  • acral self-healing collodion baby
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 1
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 10
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 11
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 2
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 3
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4A
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 4B
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 5
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 6
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 7
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 8
  • autosomal recessive congenital ichthyosis 9
  • bathing suit ichthyosis
  • congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma
  • exfoliative ichthyosis
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13
  • ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • self-healing collodion baby
  • superficial epidermolytic ichthyosis
MONDO:0017265Orphanet 281097MedGen 697564

X-seotud ihtüoos

X-seotud retsessiivne

Steroidsulfataasi puudulikkus, mis põhjustab tumedaid, nahale kinnitunud soomuseid peamiselt meestel; naissoost kandjad on tavaliselt haigusnähtudeta.

Mida diagnoos muudab

Naissoost sugulaste kandjastaatus võib olla oluline raseduse ajal, kuna see on seotud emaka östriooli madala tasemega ja pikenenud sünnitusega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ichthyosis (disease), X-linked; ichthyosis , X-linked, X-linked recessive; X linked ichthyosis; RXLI; SSDD; steroid sulfatase deficiency; X-linked recessive ichthyosis; XLI

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • ichthyosis, X-linked, without steroid sulfatase deficiency
MONDO:0010622OMIM 308100Orphanet 461MedGen 86937

Epidermolüütiline ihtüoos

Autosoomne dominantne

Keratiini häire (KRT1/KRT10), millega kaasnevad sünnil tekkivad villid, millele järgneb paksenenud, sooniline soomustumine.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos suunab naha hooldust ja infektsioonide ennetamist ning aitab planeerida perekonda.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal dominant epidermolytic ichthyosis; BCIE; bullous congenital ichthyosiform erythroderma; bullous congenital ichthyosiform erythroderma of Brock; bullous ichthyosiform erythroderma congenita; bullous ichthyosis; EHK; EI; epidermolytic hyperkeratosis; ichthyosis hystrix Brocq type

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • annular epidermolytic ichthyosis
  • autosomal dominant epidermolytic ichthyosis
  • autosomal recessive epidermolytic ichthyosis
  • epidermolytic hyperkeratosis 1
  • epidermolytic hyperkeratosis 2
  • epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominant
  • epidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessive
  • ichthyosis, annular epidermolytic 1
  • ichthyosis, annular epidermolytic, 2
MONDO:0007239MedGen 38179

Curth-Macklini sünnisõrgeline ihtüoos

Autosoomne dominantne

Haruldane KRT1 keratinopaatia, millega kaasneb teravatipuline hüperkeratootiline soomustumine, sageli liigeste kohal ning käte ja jalgade talpadel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Curth-Macklin type ichthyosis hystrix; ichthyosis histrix, curth-macklin type; IHCM

MONDO:0007808OMIM 146590Orphanet 79503MedGen 326700

Kaasasündinud retikulaarne ihtüosiformne erütrodermia

Autosoomne dominantne

Keratiini häire, mille korral punane ja soomustunud nahk sünnil muutub hiljem laieneva normaalse naha laikudega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CRIE; erythroderma, ichthyosiform, congenital reticular; ichthyosis variegata; ichthyosis with confetti; IWC

MONDO:0012208OMIM 609165Orphanet 281190MedGen 777141

Koorumisega nahasündroom

Autosoomne retsessiivne

Haiguste rühm, mille puhul naha välimine kiht koondub kergesti maha, kas kogu kehal või peamiselt kätel ja jalgadel.

Mida diagnoos muudab

Hõõrdumise, kuumuse ja niiskuse vältimine vähendab koorumist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

deciduous skin; familial continuous skin peeling; familial continuous skin peeling syndrome; idiopathic deciduous skin; keratosis exfoliativa congenita; peeling skin disease; PSS; skin peeling syndrome

Hõlmab 8 seotud alatüüpi ↓
  • acral peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome
  • generalized peeling skin syndrome type C
  • peeling skin syndrome 1
  • peeling skin syndrome 4
  • peeling skin syndrome 5
  • peeling skin syndrome 6
  • peeling skin syndrome type A
MONDO:0019347Orphanet 817MedGen 336530

Vastsündinu ihtüoosi ja skleroseeriva kolangiidi sündroom

Autosoomne retsessiivne

Haruldane CLDN1 häire, mis ühendab ihtüoosi, peanaha juuste väljalangemise ja sapijuhade põletiku imikueas.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on maksa jälgimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ichthyosis-hypotrichosis-sclerosing cholangitis syndrome; IHSC; ILVASC; NISCH syndrome

MONDO:0011874OMIM 607626Orphanet 59303MedGen 334382

CHILD-sündroom

X-seotud dominantne

Ühepoolne ihtüoosilaadne nahapõletik koos samal küljel esinevate jäsemedefektidega, mida põhjustavad NSDHL-variandid; peaaegu eranditult esineb naistel.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

child nevus; child syndrome; CHILD syndrome, X-linked dominant; congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects; Ichthyosis, CHILD Syndrome

MONDO:0010621OMIM 308050Orphanet 139MedGen 82697

Piirangud

  • Enamiku X-seotud ihtüooside põhjuseks on suur deletsioon X-kromosoomil asuvas STS geeni piirkonnas. Seda tuvastatakse koopiaarvu analüüsiga; naissoost isikutel, kellel on deletsioonist ainult üks koopia, on seda usaldusväärselt raskem tuvastada.
  • Keratiini geenid (nagu KRT1 ja KRT10) kuuluvad väga sarnaste geenide perekondadesse, mistõttu on mõningaid variante raskem täpselt tuvastada.

Muud dermatoloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium