Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Retinopatía relacionada con TTLL5

Pärilik võrkkesta haigus, mis põhjustab keskse nägemise ja värvinägemise järkjärgulist kadu; see avaldub sageli täiskasvanueas. Haigust põhjustavad muutused TTLL5 geeni mõlemas koopias, mis mõjutab mõnel mehel ka spermatosoidide liikumist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud TTLL5 geeni mõlema koopia muutustest. TTLL5 on ensüüm, mis moodustab tsiliate tubuliinist koosneva skeleti, sealhulgas fotoretseptorite ühendavat tsiliat ja spermatosoidi saba.

Tunnused ja sümptomid

Keskse nägemise ja värvinägemise järkjärguline kadu kiu- või kiu-kepi düstroofia tõttu; see algab sageli täiskasvanueas, kuigi mõnel inimesel esineb haigus varasemas eas. Mõnel mehel, kellel esineb teatud muutusi, on viljakus vähenenud, kuna nende spermatosoidid liiguvad halvasti.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll ja abi madala nägemise korral, meestele vajadusel viljakusnõustamine. Lähisugulaste kandjatesti ja geneetilist nõustamist on võimalik saada.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium