Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Kardiovaskulaarne

Trombofiilia (Factor V Leiden, protrombiin)

Terve genoomi sekveneerimine hindab kõiki trombofiilia geene ühe põhjaliku testiga, sealhulgas V faktori Leideni mutatsiooni (F5), protrombiini G20210A (F2), valgu C (PROC), valgu S (PROS1), antitrombiin III (SERPINC1) ja muid hüübimisfaktorite variante.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Pärilik trombofiilia on pärilik geneetiline seisund, mis suurendab organismi kalduvust moodustada veresoontes ebanormaalseid vereliistakuid

Pärilik trombofiilia hõlmab geneetilisi variante, mis suurendavad venoosse tromboemboolia (süvaveenitromboos DVT ja kopsuemboolia PE) riski. V faktori Leideni mutatsioon (F5 R506Q) on kõige levinum, esinedes umbes 5%-l eurooplastest (heterosügootne: 3–8-kordne VTE risk; homosügootne: 50–80-kordne risk). Protrombiini G20210A (F2) esineb umbes 2–3%-l eurooplastest (2–5-kordne risk). Valgu C puudulikkus (PROC), valgu S puudulikkus (PROS1) ja antitrombiin III puudulikkus (SERPINC1) on harvemad, kuid suurema riskiga.

Liitgenotüübid suurendavad riski dramaatiliselt: FVL heterosügootsus + protrombiini heterosügootsus = umbes 20-kordne VTE risk (võimalik eluaegne antikoagulantravi). FVL homosügootsus = 50–80-kordne risk. Valgu C või antitrombiini puudulikkus + FVL = väga suur risk. Ainult põhjalik test, mis tuvastab KÕIK trombofiilia variandid, võimaldab täpset riskihindamist ja sobiva antikoagulantravi kestuse otsustamist.

Kliinilised tagajärjed hõlmavad antikoagulantravi kestust pärast esimest VTE-episoodi (3–6 kuud vs eluaegne, sõltuvalt genotüübist), nõustamist hormonaalse rasestumisvastase vahendi osas (östrogeeni sisaldavad rasestumisvastased vahendid on FVL-i ja protrombiini kandjatel vastunäidustatud), raseduse juhtimist (madala molekulmassiga hepariini (LMWH) profülaktika kõrgema riskiga genotüüpide korral) ja pikendatud operatsioonijärgset profülaktikat. Igal naisel tuleks ideaalis enne östrogeeni sisaldava rasestumisvastase vahendi alustamist teha trombofiilia skriining.

Östrogeeni sisaldavad rasestumisvastased vahendid on FVL-i ja protrombiini kandjatel vastunäidustatud, kuid 5–8% eurooplastest naistest kannab neid variante teadmata. Trombofiilia skriining enne retsepti väljakirjutamist hoiab ära potentsiaalselt surmaga lõppeda võiva kopsuemboolia.

2 haigust, mida analüüsime

Pärilik trombofiilia

Mida diagnoos muudab

Antikoagulatsioon (kestus genotüübi järgi); väldige östrogeeni sisaldavaid rasestumisvastaseid vahendeid; pärast rasedust profülaktiline LMWH; pikendatud antikoagulatsioon pärast operatsiooni; eluaegne antikoagulatsioon liitgenotüüpide või suure riskiga genotüüpide korral

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Hõlmab 16 seotud alatüüpi ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Valgusestrakse S-puudulikkus

Autosoomne dominantne

Pärilik looduslikku antikoagulanti valgu S puudus, mida põhjustavad muutused geenis PROS1 ja mis suurendab veenide trombide tekkeriski.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab teha otsuseid trombide ennetamise kohta operatsioonide, raseduse ja östrogeeni sisaldavate ravimite kasutamise ajal.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

Miks terve genoomi sekveneerimine

Trombofiilia test määrab antikoagulantravi kestuse, rasestumisvastase vahendi ohutuse ja raseduse juhtimise. Liitgenotüübid nõuavad põhjalikku testimist, mitte ainult üksiku FVL-testi.

Liitgenotüübid nõuavad kõigi variantide samaaegset testimist, sest ühe geeni test jätab kriitilise riski kordistumise avastamata

Ainult FVL-i testimine ilma protrombiinita annab puudulikku pilti. Patsient, kellel on heterosügootne FVL (3–8-kordne risk, ajaliselt piiratud antikoagulatsioon) ja kes kannab ka heterosügootset protrombiini (liitriskiga ~20-kordne risk, potentsiaalselt eluaegne antikoagulatsioon), saaks liiga vähe ravi. WGS testib kõiki trombofiilia geene samaaegselt.

Enne rasestumisvastaste vahendite kasutamist tuleks trombofiilia skriining teha kõigile naistele: WGS tuvastab need 5–8% naistest, kellel on östrogeenist tingitud venoosse tromboemboolia risk kõrgenenud

Kui iga naine läbiks trombofiilia skriiningu enne östrogeeni sisaldavate rasestumisvastaste vahendite alustamist, saaksid FVL-i ja protrombiini kandjad ainult progestiini sisaldavaid või mittehormonaalseid alternatiive, mis hoiaks ära potentsiaalselt surmaga lõppeda võiva kopsuemboolia. WGS pakub seda skriiningut koos põhjaliku tervisegeneetikaga.

Piirangud

  • PROC-, PROS1- ja SERPINC1-geeni struktuurivariandid on selle seisundi puhul teadaolevalt olulised. Neid väikeste variantide analüüsid ei hõlma.

Muud kardiovaskulaarne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test