Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

ADAM9-related kuguraku-varraskadu

Päriliku silmahaiguse korral lakkavad võrkkesta valgustundlikud koonusrakud ja hiljem vardarakud järk-järgult toimimast, mistõttu kõigepealt kahjustub keskne nägemine ja värvinägemine. Haigust põhjustavad muutused geenis ADAM9 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Selle põhjuseks on ADAM9 geeni mõlema koopia funktsiooni kaotavad muutused. Geen on vajalik, et säiliks ühendus fotoretseptorrakkude ja võrkkesta toetava kihi vahel. Iga vanem kannab tavaliselt ühte muutunud koopiat.

Tunnused ja sümptomid

Nägemishäired algavad tavaliselt lapseeas. Võrkkestas võib esineda makulaarne kahjustus, pigmendikihi hallikasvalge värvuse muutus ja nägemisnärvi ketta kahvatus. Võivad tekkida ka kataraktid. Nii koonuste kui ka vardade talitlus on häiritud ning haigus progresseerub.

Mida diagnoos muudab

Võrkkesta pildistamisega regulaarsed silmaarstivisiidid aitavad jälgida haiguse progressi. Igapäevaelus aitavad madala nägemise abivahendid, värvitud läätsed ning õppe- ja töökohast tuge. Geneetiline nõustamine ning sugulaste kandjatestimine selgitavad perekonnas kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • cone-rod dystrophy 9
MONDO:0800398Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Parry DA, Toomes C, Bida L, Danciger M, Towns KV, McKibbin M et al., 2009. Loss of the metalloprotease ADAM9 leads to cone-rod dystrophy in humans and retinal degeneration in mice. American journal of human genetics
  2. El-Haig WM, Jakobsson C, Favez T, Schorderet DF, Abouzeid H, 2015. Novel ADAM9 homozygous mutation in a consanguineous Egyptian family with severe cone-rod dystrophy and cataract. The British journal of ophthalmology
  3. Li Z, Cheng W, Zi F, Wang J, Huang X, Sheng X et al., 2023. Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance. Frontiers in genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium