Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused RNU4ATAC geeni mõlemas koopias. See on väike geen, mis ei kodeeri valku, vaid RNA-d, mis on vajalik geenitranskriptide vähemesinduslikku klassi töötlemiseks (vähemesinduslik intronite splaissing).
Tunnused ja sümptomid
Raske vorm (MOPD1 ehk Taybi-Linderi sündroom) põhjustab väljendunud kasvupidurdust, väga väikest pead, ajumalformatsioone, luustikumuutusi ja krampe ning võib olla surmav. Roifmani sündroomi korral esinevad koos kasvupidurdus, luustikumuutused, antikehade puudulikkus, silmavõrkkesto muutused ja õpiraskused. Lowry-Wood'i sündroom on kergem, sellega kaasnevad madal kasv, luustikumuutused ja väike pea.
Mida diagnoos muudab
Ravi sõltub vormist ning hõlmab kasvu, luustiku, neuroloogilise seisundi, silmade ja immuunsüsteemi hindamist. Antikehade puudulikkusega inimestele võib kasu tuua immunoglobuliini asendusravi. Soovitatakse geneetilist nõustamist ning sugulastele on saadaval kandlustestimine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
RNU4atac-opathy; RNU4ATAC-related disorder
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Lowry-Wood syndrome
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
- Roifman syndrome
