Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Suuõõne

Van der Woude'i ja popliteaalse pterügiumi sündroom (IRF6)

Genoomi täissekveneerimine loeb IRF6 geeni pärilikke muutusi, mis põhjustavad huule- või suulaelõhet ja huulte lohke ning mõnel inimesel põlvetagust naha kokkukasvu ja muid erinevusi.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Sugulased pärilikud haigused, mis põhjustavad huulelõhet ja/või suulae lõhet ning väikseid lõhesid alahuulel; popliteaalse pterügiumi vormi puhul esineb lisaks kõverdunud nahakile põlvede taga ja muid erinevusi. Mõlemad on põhjustatud ühe IRF6 geeni koopia muutusest.

Van der Woude'i ja popliteaalse pterügiumi sündroom on omavahel seotud pärilikud haigused, mis mõjutavad nägu, nahka ja suguelundeid. Van der Woude'i sündroom on kõige levinum vorm, mille puhul tekivad alahuule väikesed lohud või kühmud, sageli koos huule- või suulaelõhega. See esineb umbes 1 elussünni 35 000st. Popliteaalse pterügiumi sündroomi korral lisanduvad põlvetagune naha kokkukasv, kokkukasvanud sõrmed või varbad, küünemuutused ja suguelundite erinevused.

Mõlemad on põhjustatud ühe IRF6 koopia muutusest. IRF6 on transkriptsioonifaktor, mis on vajalik näo, naha ja suguelundite arenguks. Tunnused moodustavad spektri: kergema otsa moodustab isoleeritud huule- ja suulaelõhe ning raskema otsa popliteaalse pterügiumi sündroom. Kasv ja intellekt on tavaliselt normaalsed.

Ravi juhib lõhe-meeskond. Huule- ja suulaelõhe ning huulte lohu korral tehakse operatsioon ning pakutakse kõne-, hambaravi- ja kuulmistuge. Mõjutatud inimese lapsel on 1 : 2 võimalus muutust pärida, kuid tunnused võivad erineda, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja pereliikmete testimist.

Analüüsitav haigus

IRF6-ga seotud häired

Autosoomne dominantne · Van der Woude sündroom esineb umbes 1 juhul 35 000 elussünnist.

Põhjustatud IRF6 ühe koopia muutusest; IRF6 on transkriptsioonifaktor, mis on vajalik näo, naha ja suguelundite arenguks. Tunnused moodustavad spektri: kergema avaldumise korral on tegemist isoleeritud huule- ja suulaelõhega ning Van der Woude sündroomiga, raskema avaldumise korral popliteaalse pterügiumi sündroomiga.

Tunnused ja sümptomid

Van der Woude sündroom on kõige levinum vorm, millega kaasnevad alahuule lõhed või kühmud ning huulelõhe, suulaelõhe või mõlemad; mõnel puuduvad hambad. Popliteaalse pterügiumi sündroomi korral lisandub nahakile põlvede taga, sõrmede või varvaste kõverdumine, küünemuutused ja suguelundite erinevused. Harvemini esineb kudede ribasid, mis ühendavad silmalau- või lõualuid.

Mida diagnoos muudab

Ravi juhib huule- ja suulaelõhe meeskond, kus tehakse kirurgilist ravi huule- ja suulaelõhede korral ning pakutakse kõne-, hambaravi- ja kuulmistoetust. Haige inimese lastel on 1-st 2-st võimalus pärida muutus, kuid tunnused võivad erineda, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ja perekonna testimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓
  • autosomal dominant popliteal pterygium syndrome
  • Bartsocas-Papas syndrome 1
  • Bartsocas-Papas syndrome 2
  • popliteal pterygium syndrome
  • van der Woude syndrome
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:1040010Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

IRF6 muutused pärinevad domineerival viisil, seega võib perekonna tulemus aidata sugulastel mõista oma riski. Genoomi täissekveneerimine loeb IRF6 geeni.

Sugulased võivad muutuse pärida

Enamik IRF6 muutusega inimesi on selle pärinud vanemalt, kellel tunnused võivad olla või mitte. Kui vanem on haige või kannab muutust, on iga õe-venna risk 50%.

Negatiivne tulemus ei välista seda

Mõnel Van der Woude'i sündroomiga inimesel on muutused GRHL3 geenis, mitte IRF6 geenis, mida see aruanne ei hõlma. Seetõttu ei välista negatiivne IRF6 tulemus haigust. Huule- ja suulaelõhega inimesed vajavad ka regulaarseid kuulmis-, kõne- ja hambaravi kontrolle.

Piirangud

  • Mõnel Van der Woude sündroomiga inimesel on muutused GRHL3 geenis, mitte IRF6 geenis, mida see aruanne ei hõlma, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Viited

  1. Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ, 2003. IRF6-Related Disorders. GeneReviews
  2. Van der Woude syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Robinson K, Singh SK, Walkup RB, Fawwal DV, Vilfort KM, Koloskee A et al., 2025. Rare variants in PRKCI cause Van der Woude syndrome and other features of peridermopathy. American journal of human genetics

Muud suuõõne conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium