Caffey tõbi (infantiilne kortikaalne hüperostoos)
Autosoomne dominantne
Pärilik Caffey tõbi on põhjustatud geeni COL1A1 kindlast muutusest. See geen kodeerib I tüüpi kollageeni, mis on organismis kõige rohkem esinev kollageen. Osa juhtudest on päritud vanemalt, kes põdes seda seisundit lapsepõlves, teised tekivad aga de novo.
Tunnused ja sümptomid
Sümptomid ilmnevad tavaliselt elu esimestel kuudel ja hõlmavad luude kohal esinevat valulikku turset, ärrituvust ning mõnikord palavikku. Röntgenpildil on näha uut luukoe moodustumist luu välispinnal, kõige sagedamini lõualuus, kõlusluudel ning käte ja jalgade pikkades luudes. Episoodid taanduvad tavaliselt umbes kahe aastaga, kuid võivad korduda. Harvem esineb täiskasvanutel lõdvad liigesed, elastne nahk või luude habrus.
Mida diagnoos muudab
Seisund taandub tavaliselt iseenesest ning ravi on toetav, sealhulgas valu leevendamine. Lühiajaliselt võib kasutada põletikuvastaseid ravimeid, palavikku ja valu leevendavaid ravimeid. Seisundi äratundmine aitab vältida tarbetuid uuringuid nakkuse, vigastuse või kasvaja välistamiseks. Soovitatav on geneetiline nõustamine: iga laps, kelle vanem põdes seda seisundit lapsepõlves, pärib muutuse 50% tõenäosusega.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
infantile cortical hyperostosis
