Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

RTTN-geenist põhjustatud mikrotsefaalne primordiaalne kääbuskasv

Haruldane pärilik haigus, mis põhjustab sünnieelsest ajast alates väga väikese pea- ja kehasuuruse, vaimse arenguhäire ning ajukurdude erinevusi. Haigust põhjustavad muutused mõlemas RTTN-geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused mõlemas RTTN-geeni koopias. RTTN kodeerib rotatiini, mis on sentrosoomivalk. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Kasvupiirang nii enne sündi kui ka pärast sündi, lühike kasv ja väga väike pea. Sageli esineb vaimse arenguhäiret ja ajuarenguhäireid, näiteks polümikrogüüriat. Harvemini esinevad krambid või erinevused teistes elundites.

Mida diagnoos muudab

Kasvu, toitumise ja arengu jälgimine, ajupildistamine ning vajadusel krambiravi. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandlustestimine selgitavad korduva esinemise riski.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • bilateral generalized polymicrogyria
MONDO:0018764OMIM 614833Orphanet 468631MedGen 766745Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Shamseldin H, Alazami AM, Manning M, Hashem A, Caluseiu O, Tabarki B et al., 2016. RTTN Mutations Cause Primary Microcephaly and Primordial Dwarfism in Humans. American journal of human genetics
  2. Zakaria M, Fatima A, Klar J, Wikström J, Abdullah U, Ali Z et al., 2020. Primary microcephaly, primordial dwarfism, and brachydactyly in adult cases with biallelic skipping of RTTN exon 42. Human mutation
  3. Imran Naseer M, Abdulrahman Abdulkareem A, Yousef Muthaffar O, Chaudhary AG, 2021. Exome sequencing reveled a compound heterozygous mutations in RTTN gene causing developmental delay and primary microcephaly. Saudi journal of biological sciences

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium