Neurokäitumishäire, millega kaasnevad ebaspetsiifilised ajuanomaaliad ning krambid või nende puudumine
Autosoomne dominantne
Põhjustab muutus ühes DLL1 koopias. DLL1 on Notchi signaalrajas toimiv signaalvalk, mis juhib aju arengut. Tõendid viitavad sellele, et haigust põhjustab ühe toimiva koopia kadu (haploinsufitsients).
Tunnused ja sümptomid
Erineva raskusastmega arengu viivitus ja intellektipuue, sageli koos autismi või käitumuslike erinevustega. Levinud on krambid, madal lihastoonus ja erineva raskusastmega ajuarenguhäired. Samuti on skolioos üks kõige sagedasemaid tunnuseid.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, hariduslik ja käitumuslik toetus, vajadusel krampide ravi. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NEDBAS
