SH2B3-ga seotud immuunsüsteemi häire
Põhjustatud SH2B3 geeni funktsiooni kaotavatest muutustest. See geen kodeerib LNK-d, adaptervalku, mis pärsib tsütokiinide signaalimist JAK-STAT raja kaudu veres ja immuunrakkudes. Muutus ühes koopias vähendab LNK funktsiooni. Ühes perekonnas, kus esines ka CBL muutus, on kirjeldatud heterosügootset SH2B3 muutust, millega kaasnes immuunregulatsiooni häire.
Tunnused ja sümptomid
Teadaolevatel SH2B3 muutustega inimestel on esinenud immuunregulatsiooni häireid, sh lümfoproliferatsiooni, tsütopeeniat ja muutunud T-rakkude talitlust. Levinud SH2B3 variant on seostatud mitme autoimmuunhaiguse riskiga, sh 1. tüüpi diabeediga, ning kõrgenenud vereanalüüsi näitajaid on seostatud SH2B3 variantidega. Kirjeldatud on vaid väikest arvu perekondi, seega kõiki haiguse tunnuseid ei ole veel täielikult kindlaks tehtud.
Mida diagnoos muudab
Ravi juhivad immunoloogia- ja hematoloogiaspetsialistid, kes tegelevad autoimmuunsete ja vereseisundite tüsistustega ning jälgivad vereanalüüside näitajaid. Geneetiline nõustamine ja sugulaste testimine aitavad selgitada riske perekonnas.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
