Neerude, maksa ja kõhunäärme düsplaasia 2
Seda haigust põhjustavad muutused NEK8 geenis, mis kodeerib valku, mida leidub primaarsetes tsiliates. Raskemad vormid tekivad, kui mõlemad geenikoopiad on muutunud (autosomaal-retsessiivne pärilikkus), samas kui teatud muutused ühes geenikoopias põhjustavad autosomaal-dominantsel viisil tsüstilist neeruhaigust.
Tunnused ja sümptomid
Raskes retsessiivses vormis esinevad suurenenud tsüstilised ja halvasti moodustunud neerud ning maksa kaasatus; paljud haigestunud rasedused või vastsündinud ei ela üle. Võivad esineda ka situs inversus ja südameprobleemid. Kergemad vormid põhjustavad nefronoftiisi või tsüstilist neeruhaigust, mis avaldub enamasti vastsündinuna.
Mida diagnoos muudab
Ravi sõltub raskusastmest ja hõlmab neerufunktsiooni jälgimist, neerupuudulikkuse ravi dialüüsi või siirdamisega ning maksa hindamist. Geneetilist nõustamist soovitatakse, sest esineb nii retsessiivne kui ka dominantne pärandumine; vanemate testimine selgitab korduva esinemise riski ning sünnieelset testimist saab arutada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
