Distaalne renaalne tubulaarne atsidoos
Autosoomne retsessiivne
Neeru kogujatorude pärilik võimetus happe eritamiseks, mida põhjustavad variandid geenides SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja teistes geenides. Mõned vormid põhjustavad ka kuulmislangust.
Mida diagnoos muudab
Leeliseravi võib ennetada neerude kaltsifikatsiooni ja kasvuprobleeme ning mõned vormid annavad põhjust kuulmise hindamiseks.
Tuntud ka nimetustena
classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal
Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- acquired distal renal tubular acidosis
- autosomal dominant distal renal tubular acidosis
- autosomal recessive distal renal tubular acidosis
- inherited distal renal tubular acidosis
- renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
- renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
