Autosoomne retsessiivne
Neuronopaatia, mida põhjustavad SLC52A2 või SLC52A3 bialleelsed variandid, ning millega kaasnevad sensorineuraalne kuulmiskahjustus, bulbaarne halvatus, nägemisnärvi atroofia ja hingamisnõrkus.
Mida diagnoos muudab
Suure annusega suukaudne riboflaviin võib tulemusi parandada, eriti kui ravi alustatakse varakult.
Tuntud ka nimetustena
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
