Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

PALB2

Pärilike haiguste rühm, mis tuleneb PALB2-geeni mutatsioonidest ja mida iseloomustab peamiselt suurenenud eelsoodumus teatud vähivormidele (nagu rinna-, munasarja- ja kõhunäärmevähk) ning bialleelsete mutatsioonide korral Fanconi aneemia.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

Fanconi aneemia komplementatsioonirühm N

Autosoomne retsessiivne

Iga Fanconi aneemia, mille haigust põhjustab PALB2-geeni mutatsioon.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

FANCN; Fanconi anaemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anaemia complementation group type N; Fanconi anemia caused by mutation in PALB2; Fanconi anemia complementation group type N; Fanconi anemia, complementation group N; PALB2 Fanconi anaemia; PALB2 Fanconi anemia

MONDO:0012565OMIM 610832MedGen 372133

PALB2-ga seotud vähiriski

Autosoomne dominantne

PALB2 variandid, mis suurendavad rinnavähi riski ning vähemal määral kõhunäärmevähi ja munasarjavähi riski.

Mida diagnoos muudab

Täiendav rinnanäärme sõeluuring, sealhulgas MRT, ning riski vähendavad kirurgilised sekkumised arutatakse igal juhul eraldi.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Kõhunäärmevähi eelsoodumus 3

    Autosoomne dominantne

    Iga perekondlik kõhunäärmekartsinoom, mille haigust põhjustab PALB2-geeni mutatsioon.

    PALB2

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 3
MONDO:0700272

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium