Homotsüstinuuria ja kobalamiini ainevahetushäired

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab vajadusel ravida vitamiinidega B6, B12, folaadi, betaiini ja dieediga, mis võib ennetada läätse nihkumist, tromboosi ja muid tüsistusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab elu lõpuni vitamiin B12 süste või muud kobalamiini ravi, mis võib ennetada aneemiat ja neuroloogilisi kahjustusi.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Mida diagnoos muudab

Teadmine selgitab kõrgenenud metioniini tulemust ja toetab jälgimist haruldaste raskekujuliste vormide puhul.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab metioniinivaese dieeti ja toidulisandeid, mis võivad mõningaid tunnuseid parandada.

Analüüsitud geenid

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ravida folinhappega, mis varakult alustatuna võib neuroloogilisi sümptomeid parandada või ennetada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency