Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

IFT140-related ciliopatia

Terve genoomi sekveneerimine loeb geeni IFT140 mõlemast koopiast muutusi, mis põhjustavad pärilikku ciliopaatiat. See võib mõjutada võrkkesta, neere ja luustikku.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik kiliate talitlushäire, mis võib põhjustada võrkkesta düstroofiat, neeruhaigust ja luustiku kõrvalekaldeid, nagu Mainzer-Saldino sündroomi korral. Seda põhjustavad muutused geeni IFT140 mõlemas koopias.

IFT140-seotud tsiliopaatia on pärilik haigus, mis mõjutab tsiliaid, rakkude väikeseid karvataolisi struktuure. Selle kõige järjepidevam tunnus on retinaalne düstroofia, mis võib ulatuda raskest nägemiskaotusest imikueas, mida tuntakse Leber'i kaasasündinud amauroosina, kuni hilisema algusega retinitis pigmentosani. Paljudel inimestel areneb nefronoftiis, neerehaigus, mis võib kulgeda neerupuudulikkuseni, ning mõnel inimesel esinevad käte luude koonilised otsad. Mõnel inimesel esineb ainult retinaalne haigus.

Haigust põhjustavad muutused mõlemas IFT140 koopias. IFT140 on osa masinavärgist, mis ehitab ja hoiab tsiliaid. Tunnused varieeruvad suuresti ning sama muutus võib erinevatel inimestel põhjustada erinevaid tunnuseid. Harvemini esineb kitsas rindkere koos lühikeste roietega ja hingamisraskustega imikueas või maksakahjustus. Üks IFT140 muutus võib põhjustada teistsugust neeruhaigust, domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse, mida käesolev aruanne ei kirjelda.

Haigus pärandub autosomaal-retsessiivselt, seega selgitab geneetiline nõustamine pärandumismustrit ning sugulastele on saadaval kandjatestimine. Soovitatav on regulaarne silma-, neeru- ja maksa jälgimine koos nägemispuude toetusega. Neerupuudulikkust ravitakse dialüüsi või siirdamisega ning kitsa rindkerega imikutel võib vaja minna hingamistoetust.

Analüüsitav haigus

IFT140-related retsessiivne ciliopaatia

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused geeni IFT140 mõlemas koopias. IFT140 on osa intraflagellaarse transpordi süsteemist, mis ehitab ja hoiab korras kiliaid. Tunnused varieeruvad suuresti ning sama variant võib erinevatel inimestel põhjustada erinevaid tunnuseid.

Tunnused ja sümptomid

Retinaalne düstroofia, mis ulatub raskest nägemiskaotusest imikueas (Leber'i kaasasündinud amauroos) kuni hilisema algusega retinitis pigmentosani, on kõige järjepidevam tunnus. Paljudel inimestel areneb nefronoftiis, neerehaigus, mis võib kulgeda neerupuudulikkuseni, ning käte luude koonilised otsad. Harvemini esineb kitsas rindkere koos lühikeste roietega ja hingamisraskustega imikueas või maksakahjustus. Mõnel inimesel esineb ainult retinaalne haigus.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on regulaarne silma-, neeru- ja maksakontroll koos madalanägemise toetusega. Neerupuudulikkust ravitakse dialüüsi või siirdamisega. Kitsa rindkeraga imikutel võib vaja minna hingamistoetust. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

retinitis pigmentosa 80; short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • retinitis pigmentosa 80
  • short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly
MONDO:0100509Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

IFT140-seotud ciliopaatia võib mõjutada silmi, neere ja luustikku ning sama muutus võib erinevatel inimestel põhjustada erinevaid tunnuseid.

Mitme elundi jälgimine

Soovitatav on regulaarne silma-, neeru- ja maksakontroll, sest haigus võib mõjutada mitut elundit. Nägemise vähenemise korral pakutakse madalanägemise toetust. Neerupuudulikkuse tekkimisel kasutatakse dialüüsi või siirdamist.

Retsessiivne pärilikkus ja eraldi neeruhaigus

Kuna haigus on retsessiivne, selgitab geneetiline nõustamine pärilikkuse mustrit ning sugulastele on saadaval kandjatestimine. Üksik muutus geenis IFT140 võib põhjustada teistsuguse neeruhaiguse, seetõttu tuleks tulemust tõlgendada hoolikalt.

Piirangud

  • Üksik muutus geenis IFT140 võib eraldi põhjustada dominantse polütsüstilise neeruhaiguse vormi, mida käesolevas aruandes ei kirjeldata.

Viited

  1. Tan W, Lin A, Keppler-Noreuil K, 2013. Cranioectodermal Dysplasia. GeneReviews
  2. Walczak-Sztulpa J, Wawrocka A, Doornbos C, van Beek R, Sowińska-Seidler A, Jamsheer A et al., 2022. Identical IFT140 Variants Cause Variable Skeletal Ciliopathy Phenotypes-Challenges for the Accurate Diagnosis. Frontiers in genetics
  3. IFT140 gene. MedlinePlus Genetics
  4. Mainzer-Saldino syndrome. MedlinePlus Genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium