Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Täiskasvanueas alanud leukodüstroofiad

Pärilikud valgeaine haigused, mis tavaliselt algavad täiskasvanueas. Nende hulka kuuluvad CSF1R-ga seotud leukoentsefalopaatia aksonaalsete sferoididega (ALSP), LMNB1-ga seotud autosomaal-dominantne leukodistroofia ja Nasu-Hakola haigus (TYROBP ja TREM2).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

3 haigust, mida analüüsime

CSF1R-ga seotud täiskasvanueas algav leukoentsefalopaatia aksonaalsete sferoididega (ALSP)

Autosoomne dominantne

CSF1R muutused põhjustavad täiskasvanueas valgeaine haigust, mille korral esinevad muutused käitumises ja mõtlemises, depressioon ning liikumis- ja kõnnihäired.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos võib lõpetada pika otsingu haiguse põhjuse leidmiseks ning võimaldab suunamist keskustesse, kus hinnatakse selliseid ravimeetodeid nagu kõdurakkude siirdamine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1-ga seotud täiskasvanueas algav autosomaal-dominantne leukodistroofia

Autosoomne dominantne

LMNB1 lisakoopiad või selle lähedal olevad deletsioonid põhjustavad aeglaselt progresseeruvat leukodistroofiat, mis algab keskeas. Haigus avaldub sageli põie-, soolte- ja vererõhu reguleerimise häiretena, millele järgnevad ataksia ja spastilisus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Nasu-Hakola haigus (polütsüstiline lipomembranoosne osteodüsplaasia koos skleroseeriva leukoentsefalopaatiaga)

Autosoomne retsessiivne

TYROBP või TREM2 muutused põhjustavad luutsüste ja luumurde noores täiskasvanueas, millele järgnevad progresseeruvad isiksuse- ja mäluhäired.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Piirangud

  • LMNB1-ga seotud leukodistroofia põhjustab tavaliselt geeni dubleerumine või selle lähedal olev deletsioon, mitte väike muutus. Koopiaarvu muutusi tuvastatakse väiksema täpsusega kui väikesi variante ning need võivad vajada kinnitamist sihitud meetodil.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium