Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

RAB28-seotud kääbik-kepikdüstroofia

Haruldane pärilik silmahaigus, mille korral võrkkesta koonus- ja seejärel kepirakud järk-järgult kaotavad talitluse, mõjutades esmalt keskset nägemist ja värvinägemist. Haigust põhjustavad muutused mõlemas RAB28 geenikoopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

RAB28-seotud retinopaatia

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas RAB28 geenikoopias. See geen kodeerib väikest valku, mis osaleb fotoretseptorite välissegmentide uuenemises.

Tunnused ja sümptomid

Keskse nägemise vähenemine ja halb värvinägemine, kepirakkude osalemise tõttu ka öise nägemise vähenemine. Silmaarstlikul uuringul on näha makula muutusi, näiteks pigmentatsiooni. Haigus on progresseeruv.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll ja madalnägemise abivahendid. Mõlemad vanemad on kandjad, seetõttu pakutakse geneetilist nõustamist ning sugulaste kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cone-rod dystrophy 18; cone-rod dystrophy caused by mutation in RAB28; cone-rod dystrophy type 18; CORD18; RAB28 cone-rod dystrophy; RAB28 retinopathy

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • cone-rod dystrophy 18
MONDO:0100448Allikad: [2][1][3]

Viited

  1. Ying G, Boldt K, Ueffing M, Gerstner CD, Frederick JM, Baehr W, 2019. The small GTPase RAB28 is required for phagocytosis of cone outer segments by the murine retinal pigmented epithelium. The Journal of biological chemistry
  2. Roosing S, Rohrschneider K, Beryozkin A, Sharon D, Weisschuh N, Staller J et al., 2013. Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase, are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy. American journal of human genetics
  3. Moran AL, Carter SP, Kaylor JJ, Jiang Z, Broekman S, Dillon ET et al., 2022. Dawn and dusk peaks of outer segment phagocytosis, and visual cycle function require Rab28. FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium