Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud PCYT1A mõlema koopia muutustest. PCYT1A kodeerib ensüümi, mis on vajalik fosfatidüülkoliini, rakumembraanide peamise komponendi, tootmiseks. Iga vanem kannab tavaliselt ühte muutunud koopiat.
Tunnused ja sümptomid
Iseloomulik on lühike kasv koos kõverate jalgadega ning muutused selgroos ja luude kasvuservades. Kuju-kepp-düstroofia põhjustab nägemishäireid.
Mida diagnoos muudab
Kõverate jalgade ortopeediline jälgimine ja ravi, regulaarsed silmaarsti kontrollid, madala nägemise abivahendid ning õppetoetus. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatesti tegemine selgitavad kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
