Liigu sisu juurde
Säästa 10% sel Halloweenil oma kogu genoomi sekveneerimisel

Haigusaruanne · Ainevahetus

Mukopolüsahharidoosid

Kogu genoomi sekveneerimine loeb üheteist mukopolüsahharidoosidega seotud geeni, sealhulgas IDUA, IDS, GALNS ja ARSB, otsides muutusi, mis põhjustavad haiguste rühma, mille puhul suhkruahelad kuhjuvad kudedesse.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harvaesinev pärilike haiguste rühm, mille puhul puuduv ensüüm takistab organismil glükosaminoglükaane lagundamast; need pikad suhkruahelad kuhjuvad kudedesse. See aruanne hõlmab geene IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB, GUSB ja HYAL1.

Mukopolüsahharidoosid ehk lühidalt MPS on pärilike haiguste rühm. Lüsosoomid on rakkude osad, mis lagundavad jäätmeid. MPS-i korral puudub lüsosoomil üks toimiv ensüüm, mistõttu pikad suhkruahelad, mida nimetatakse glükosaminoglükaanideks (GAG-id), kuhjuvad aja jooksul rakkudesse ja kudedesse. Neid suhkruahelaid leidub sidekoes, nagu kõhres, luus ja nahas.

Tüübid erinevad selle poolest, milline ensüüm puudub ja milline suhkruahel kuhjub. Iga tüüpi põhjustavad muutused eri geenis: IDUA (MPS I), IDS (MPS II), SGSH, NAGLU, HGSNAT ja GNS (MPS III), GALNS (MPS IVA), GLB1 (MPS IVB), ARSB (MPS VI), GUSB (MPS VII) ja HYAL1 (MPS IX). Enamik tüüpe on autosomaalselt retsessiivsed, mis tähendab, et laps peab saama kaks muudetud geenikoopiat, ühe kummaltki vanemalt. MPS II on X-seotud retsessiivne ja mõjutab peamiselt poisse. Naissoost kandjad on tavaliselt sümptomivabad.

Haiguse tüübi teadmine on oluline, sest ravi erineb. Ensüümasendusravi, mille käigus puuduv ensüüm antakse veeni kaudu, ning tüvirakkude siirdamine on kasutusel mõnele, kuid mitte kõigile tüüpidele. Teadmine, milline geen on seotud, aitab ka suunata nõu pereliikmetele.

9 haigust, mida analüüsime

Mukopolüsahharidoos

Haiguste rühm, mille puhul lüsosoomid, rakkude osad, mis lagundavad jäätmeid, ei suuda glükosaminoglükaane eemaldada, sest ensüüm on puudu või nõrk.

Tunnused ja sümptomid

Sümptomid sõltuvad tüübist, kuid sageli esinevad jämedad näojooned, jäigad liigesed, songad, südameklappide muutused ja hingamisraskused. Mõnel tüübil mõjutatakse ka aju, mis põhjustab õppimis- ja käitumisprobleeme.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab mitme eriala arste ning ensüümasendusravi või tüvirakkude siirdamine on saadaval ainult mõnele tüübile.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

MPS; Mucopolysaccharidoses

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Mukopolüsahharidoos I tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geeni IDUA muutustest, mis toodab alfa-L-iduronidaasi, ensüümi, mis lagundab heparaansulfaati ja dermataansulfaati.

    IDUA

  • Mukopolüsahharidoos II tüüp

    X-seotud retsessiivne

    Põhjustatud X-kromosoomil asuva geeni IDS muutustest, mis toodab iduronaat-2-sulfataasi, ensüümi, mis lagundab heparaansulfaati ja dermataansulfaati.

    IDS

  • Mukopolüsahharidoos III tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geenide SGSH, NAGLU, HGSNAT või GNS muutustest; igaüks neist toodab ensüümi, mis lagundab heparaansulfaati.

    GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH

  • Mukopolüsahharidoos IVA tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geeni GALNS muutustest, mis toodab N-atsetüülgalaktosamiin-6-sulfataasi, ensüümi, mis lagundab kerataansulfaati ja kondroitiin-6-sulfaati.

    GALNS

  • Mukopolüsahharidoos IVB tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geeni GLB1 muutustest, mis toodab beeta-galaktosidaasi, ensüümi, mis lagundab kerataansulfaati; sama geen võib põhjustada GM1 gangliosidoosi.

    GLB1

  • Mukopolüsahharidoos VI tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geeni ARSB muutustest, mis toodab arüülsulfataas B-d, ensüümi, mis lagundab dermataansulfaati ja kondroitiin-4-sulfaati.

    ARSB

  • Mukopolüsahharidoos VII tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geeni GUSB muutustest, mis toodab beeta-glükuronidaasi, ensüümi, mis lagundab mitmeid suhkruahelaid, sealhulgas heparaansulfaati ja dermataansulfaati.

    GUSB

  • Mukopolüsahharidoos IX tüüp

    Autosoomne retsessiivne

    Põhjustatud geeni HYAL1 muutustest, mis toodab hüaluronidaas-1, ensüümi, mis lagundab hüaluronaani, pehmes sidekoes esinevat suhkruahelat.

    HYAL1

Hõlmab 22 seotud alatüüpi ↓
  • Hurler syndrome
  • Hurler-Scheie syndrome
  • Morquio syndrome C
  • mucopolysaccharidosis type 1
  • mucopolysaccharidosis type 2
  • mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
  • mucopolysaccharidosis type 2, severe form
  • mucopolysaccharidosis type 3
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
  • mucopolysaccharidosis type 4
  • mucopolysaccharidosis type 4A
  • mucopolysaccharidosis type 4B
  • mucopolysaccharidosis type 6
  • mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
  • mucopolysaccharidosis type 7
  • mucopolysaccharidosis type 9
  • mucopolysaccharidosis, type 10
  • Scheie syndrome
MONDO:0019249Orphanet 79213MedGen 7733Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Haigust põhjustav geen määrab tüübi, mis mõjutab ravi ja nõu sugulastele.

Üheteist geeni, üks haiguste rühm

Muutused mis tahes üheteistkümnes geenis võivad põhjustada mukopolüsahharidoosi ning paljud tüübid jagavad sümptomeid, nagu jäigad liigesed ja jämedad näojooned. Kogu genoomi sekveneerimine loeb neid geene ühe testiga.

Enamik tüüpe on retsessiivsed

Enamik tüüpe on autosomaalselt retsessiivsed, seega saab inimene tavaliselt muudetud geenikoopia mõlemalt vanemalt. MPS II on X-seotud, seega on selle pärilikkuse muster perekonnas teistsugune.

Ravi sõltub tüübist

Ensüümasendusravi ja tüvirakkude siirdamist kasutatakse osale neist tüüpidest, mitte kõigile, seega määrab täpne tüüp ravivaliku.

Piirangud

  • Mukopolüsahharidoos X tüüp (ARSK), MPS-plus sündroom (VPS33A) ja võimalik IIIE tüüp (ARSG) ei kuulu käesoleva aruande hulka.
  • Loetakse ainult loetletud üheteist geeni, seega ei hõlma aruanne teistes geenides esinevaid muutusi, mis põhjustavad sarnaseid sümptomeid.

Viited

  1. Lipiński P, Różdżyńska-Świątkowska A, Wiśniewska K, Rusecka J, Ługowska A, Żuber Z et al., 2025. Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview
  2. Leal AF, Prieto LE, Pachajoa H, Tomatsu S, 2025. Mucopolysaccharidosis VI: Therapeutic strategies and perspectives
  3. Fink SP, Triggs-Raine B, 2024. Genetic Deficiencies of Hyaluronan Degradation
  4. Clarke LA, 2002. Mucopolysaccharidosis Type I
  5. Scarpa M, Lampe C, 2007. Mucopolysaccharidosis Type II
  6. Aries C, Koehn A, Lindschau M, Muschol N, 2019. Mucopolysaccharidosis Type III
  7. Regier DS, Oetgen M, Tanpaiboon P, 2013. Mucopolysaccharidosis Type IVA
  8. Regier DS, Tifft CJ, Rothermel CE, 2013. GLB1-Related Disorders
  9. Sun A, Wang R, 2024. Mucopolysaccharidosis Type VII

Rohkem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium