Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

POLR3B-seotud haigus

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib POLR3B geeni pärilikke muutusi, mis põhjustavad lapseeas tekkivat leukodüstroofiat, ajuvalge aine haigust, millega kaasnevad ebakindel kõnnak, hambaprobleemid ja hormonaalsed häired.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldaste haiguste rühm, mis mõjutab närvisüsteemi, sealhulgas lapseeas esinevat leukodüstroofiat koos hammaste ja hormonaalsete probleemidega. Need on põhjustatud POLR3B geeni muutustest.

POLR3B-seotud haigus on haruldaste närvisüsteemi haiguste rühm. Retsessiivne vorm on POLR3-seotud hüpomüelinisatsiooniga leukodüstroofia, mida nimetatakse ka 4H leukodüstroofiaks, mille puhul ajuvalge aine areneb halvasti.

POLR3B on osa RNA polümeraas III-st, ensüümist, mis valmistab rakkude vajalikke RNA molekule, nagu rRNA ja tRNA. Haigust põhjustavad muutused geeni mõlemas koopias.

Ebakindel kõnnak (ataksia), värinad ning aeglaselt süvenevad liikumishäired algavad varases lapseeas. Hambad võivad tulla hilinenult või puududa, puberteet võib olla hiline ning lühinägelikkus on tavaline. Võib esineda intellektuaalne puue.

Kuna haigus pärandub retsessiivselt, kannab tavaliselt iga vanem ühte muutunud koopiat. Ravi hõlmab füsioteraapiat ja liikumisabi, hambaravi ning hormonaalse seisundi hindamist koos vajadusel ravi alustamisega. Geneetiline nõustamine selgitab pärandumise mustrit ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.

Analüüsitav haigus

POLR3B mõlema koopia muutused põhjustavad POLR3-ga seotud hüpomüelineerivat leukodüstroofiat (4H leukodüstroofia), mille korral ajus olev valgeaine on halvasti arenenud. POLR3B on osa RNA polümeraas III-st, mis valmistab rakkudele vajalikke RNA molekule, nagu rRNA ja tRNA.

Tunnused ja sümptomid

Retsessiivses vormis algavad varases lapseas koordinatsioonihäired (ataksia), treemor ja aeglaselt progresseeruvad motoorsed probleemid, millega kaasnevad hammaste viivitatud või puuduv areng, puberteedi hilinemine ja lühinägelikkus. Võib esineda intellektipuue.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab füsioteraapiat ja liikumisabi, hambaravi ning vajadusel hormonaalset hindamist ja ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärilikkust ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Allikad: [1][3][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

POLR3B-seotud haigus pärandub retsessiivselt, seetõttu võib sugulastele pakkuda kandjatestimist. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib sama testiga ka POLR3B geeni.

Ravi mitmes valdkonnas

Füsioteraapia, hambaravi ja hormonaalse seisundi hindamine on kõik osa ravist ning vajadusel antakse hormoonravi. Samuti pakutakse liikumisabi haiguse põhjustatud ebakindla kõnnaku korral.

Iga lapse haigestumise tõenäosus on 1 3-st... 1/4

Haigestunud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on kahe kandja iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1/4. Geneetiline nõustamine selgitab seda retsessiivset mustrit ning sugulastele võib pakkuda kandjatestimist.

Viited

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium