Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Seksuaaltervis

Klinefelteri, Turneri ja sugukromosoomide aneuploidiad

Seisundid, mis on põhjustatud X- või Y-kromosoomi liigsest või puudulikust esinemisest, näiteks Klinefelteri ja Turneri sündroom. Paljud inimesed ei saa kunagi diagnoosi ning mõned saavad sellest teada alles viljatuse tõttu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

5 haigust, mida analüüsime

Klinefelteri sündroom (47,XXY)

Umbes 1 meeste seas 500-st kuni 1000-st.

Meestel esinev lisa-X-kromosoom, mis võib põhjustada väikesed munandid, madala testosterooni taseme, viljatuse ja pikka kasvu.

Mida diagnoos muudab

Saadaval on testosterooniravi ning viljakusvõimalused, näiteks spermi kättesaamine.

Tuntud ka nimetustena

47,XXY syndrome; Klinefelter's syndrome; Klinefelter's syndrome, XXY; XXY syndrome; XXY syndrome (Klinefelter syndrome)

MONDO:0006823MedGen 44033

47,XYY sündroom

Meestel esinev lisa-Y-kromosoom, sageli koos pikka kasvu ning mõnikord õpi- või arenguerinevustega.

Tuntud ka nimetustena

47, XYY syndrome; 47,XYY; disomy Y; Double Y; Double Y syndrome; XYY karyotype; XYY Syndrome; YY syndrome

MONDO:0019339Orphanet 8MedGen 473794

48,XXYY sündroom

Kaks lisasugukromosoomi meestel, millega kaasnevad Klinefelteri sündroomi tunnused ning sagedamini arengu- ja käitumisraskused.

Tuntud ka nimetustena

48, XXYY Syndrome; 48,XXYY Klinefelter syndrome; 48,XXYY variant of Klinefelter's syndrome; XXYY syndrome

MONDO:0015028Orphanet 10MedGen 422434

Trisoomia X (47,XXX)

Naistel esinev lisa-X-kromosoom, sageli koos pikka kasvu ning mõnikord õpiraskuste või varajase munasarjapuudulikkusega.

Tuntud ka nimetustena

47 XXX syndrome; 47,XXX; triple X syndrome; triple-X chromosome syndrome; triple-X female; Triplo X syndrome; trisomy type X; XXX syndrome

MONDO:0018066Orphanet 3375MedGen 113140

Turneri sündroom

Naistel puuduv või struktuuriliselt muutunud X-kromosoom, mis põhjustab lühikest kasvu, munasarjapuudulikkust ning südame- ja neerukõrvalekaldeid.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos võimaldab kasvuhormooni- ja östrogeeniravi ning südame- ja neerude jälgimist.

Tuntud ka nimetustena

45, X syndrome; 45,X gonadal dysgenesis; 45,X/46,XX syndrome; 45,X0 syndrome; 45X syndrome; chromosome X monosomy X; genital dwarfism; genital dwarfism, Turner type; gonadal dysgenesis; gonadal dysgenesis Turner type; karyotype 45, X; monosomy X; Schereshevkii Turner syndrome; Turner Varny syndrome; Ullrich-Turner syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • mixed gonadal dysgenesis
  • monosomy X
  • mosaic monosomy X
  • Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies
MONDO:0019499Orphanet 881MedGen 21734

Piirangud

  • Need on kromosomaalsed seisundid, mis tuvastatakse X- ja Y-kromosoomi lugemissügavuse põhjal, mitte variantide tuvastamise teel. Mosaiiksust (näiteks 46,XY/47,XXY või 45,X/46,XX) võidakse jätta märkamata või alahinnata ning tulemuse kinnitamiseks on vajalik kariotüüp.

Muud seksuaaltervis conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium