Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

RDH12-seotud varajase algusega võrkkesta düstroofia

Pärilik silmahaigus, mille korral võrkkest lakkab varakult töötamast, põhjustades raske nägemiskaotuse imikueast või varasest lapseeast (Leberi kaasasündinud amauroos). Seda põhjustavad muutused geenis RDH12, tavaliselt mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud RDH12 mõlema koopia funktsiooni kaotavate muutustega. RDH12 on ensüüm, mis kaitseb fotoretseptoreid valgustundliku keemia toksiliste kõrvalsaaduste eest. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Raske nägemiskaotus ilmneb tavaliselt imikueas või varases lapseeas, sageli koos nüstagmiga (tahtmatud silmaliigutused).

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed silmaarstlikud kontrollid, madala nägemise abivahendid ja õppetoetus. RDH12 geeniteraapiad on uurimisel, seega võib kinnitatud geneetiline diagnoos avada juurdepääsu kliinilistele uuringutele. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

LCA13; Leber congenital amaurosis 13; Leber congenital amaurosis caused by mutation in RDH12; Leber congenital amaurosis type 13; RDH12 Leber congenital amaurosis; retinitis pigmentosa 53

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Leber congenital amaurosis 13
MONDO:0800099Allikad: [2][1][3]

Viited

  1. Huang CH, Yang CM, Yang CH, Hou YC, Chen TC, 2022. Leber's Congenital Amaurosis: Current Concepts of Genotype-Phenotype Correlations. Genes
  2. Sarkar H, Moosajee M, 2020. Retinol dehydrogenase 12 (RDH12): Role in vision, retinal disease and future perspectives. Experimental eye research
  3. Xu K, Xie Y, Sun T, Zhang X, Chen C, Li Y, 2021. Genetic and clinical findings in a Chinese cohort with Leber congenital amaurosis and early onset severe retinal dystrophy. The British journal of ophthalmology

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium