Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Fraserin oireyhtymä

Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib geene FRAS1 ja GRIP1 otsimaks muutusi, mis põhjustavad Fraseri oireyhtymet, harvaesinevat seisundit, mis mõjutab silmi, sõrmeid ja varbaid, neere, hingamisteid ja suguelundeid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane seisund, mis mõjutab silmade, sõrmede, neerude, hingamisteede ja suguelundite arengut, tavaliselt koos silmalaugudega, mis ei ole eraldunud (kriptoftalmos), ning kokku kasvanud sõrmede või varvastega. Seda põhjustavad muutused mõlemas FRAS1, FREM2 või GRIP1 geenikoopias.

Fraseri oireyhtymi on harvaesinev seisund, mis mõjutab loote arengut enne sündi. Selle tunnused varieeruvad suurel määral: silmad on sageli nahaga kaetud (kriptoftalmos), sõrmed või varbad on kokku kasvanud (sündaktüülia) ning neerud, hingamisteed ja suguelundid võivad olla mõjutatud. Raskusastmest sõltuvalt võib seisund olla surmav enne sündi või vahetult pärast sündi.

Fraseri oireyhtyme võivad põhjustada muutused mõlemas FRAS1 koopias. FRAS1 on valk, mis kinnitab naha välimise kihi arengu ajal aluskoega. Teine vorm, Fraseri oireyhtyme 3, on põhjustatud muutustest mõlemas GRIP1 koopias. GRIP1 aitab paigutada FRAS1 ja sellega seotud valke õigesti arenevasse nahka. Mõlemad pärivad retsessiivselt.

Fraseri oireyhtyme võivad põhjustada ka muutused geenis FREM2, mida see aruanne ei hõlma, seetõttu ei välista negatiivne tulemus siin seisundit. Ravi koordineeritakse silma-, plastika-, hingamisteede-, neeru- ja uroloogia spetsialistide vahel. Silmalaugude, käte ja suguelundite erinevuste korral tehakse operatsioone ning hingamisteid hinnatakse sünnitusjärgselt hoolikalt.

Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal tulevasel lapsel 1 4-st tõenäosus haigestuda. Tulevastes rasedustes võib pakkuda kandlustestimist ja sünnieelset testimist.

2 haigust, mida analüüsime

Autosoomne retsessiivne

Frasers syndroomi võivad põhjustada muutused mõlemas FRAS1 geenikoopias (Frasers syndroom 1), mis kodeerib valku, mis kinnitab naha välimise kihi arengu ajal all olevale koele.

Tunnused ja sümptomid

Peamised tunnused on kriptoftalmos (nahk katab ühe või mõlema silma), kiilaste või kokkukasvanud sõrmede ja varvaste ning suguelundite erinevused. Sageli esinevad neeru puudumine või väärareng ning kõri ja kõrva või nina kõrvalekalded. Raskusaste varieerub suuresti ning seisund võib olla surmav enne sündi või vahetult pärast sündi.

Mida diagnoos muudab

Ravi koordineeritakse silma-, plastilise kirurgia, hingamisteede, neeru- ja uroloogiaspetsialistide vahel: kirurgiliselt ravitakse silmalau-, käe- ja suguelundite kõrvalekaldeid ning sünnijärgselt hinnatakse hoolikalt hingamisteid. Soovitatav on geneetiline nõustamine; vanemad on tavaliselt kandjad, iga tulevane laps on haigestumise tõenäosusega 1 4-st ning kandjalust ja sünnieelset testimist saab pakkuda.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Frasers syndroom 3

    Autosoomne retsessiivne

    Frasers syndroom 3 on põhjustatud muutustest mõlemas GRIP1 geenikoopias, mis aitab FRAS1 ja seotud valkudel õigesti paikneda arenevas nahas.

    GRIP1

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • Fraser syndrome 1
  • Fraser syndrome 2
  • Fraser syndrome 3
MONDO:0009046Orphanet 2052MedGen 82692Allikad: [1][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Fraseri oireyhtyme on retsessiivne ja sellel võib olla mitu geneetilist põhjust, seega mõjutab tulemus nii ravi kui ka perekonnale antavat nõustamist. Kogu genoomi sekveneerimine analüüsib geene FRAS1 ja GRIP1 ühe testiga.

Kaks kaetud geeni, kolmas mitte

Muutused geenides FRAS1 või GRIP1 võivad kumbki põhjustada Fraseri oireyhtyme, ning kogu genoomi sekveneerimine analüüsib mõlemat geeni samal testil. Seda aruannet ei hõlmata FREM2, seetõttu ei välista negatiivne tulemus seisundit.

Kordumise risk ja sünnieelsed võimalused

Vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal tulevasel lapsel 1 4-st tõenäosus haigestuda. Kandlus- ja sünnieelset testimist saab pakkuda, kui perekonna muutused on teada.

Piirangud

  • Frasers syndroomi võivad põhjustada ka muutused FREM2 geenis (Frasers syndroom 2), mis ei ole seotud selle aruandega. Negatiivne tulemus siin ei välista seisundit.

Viited

  1. Fraser syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Saleem AA, Siddiqui SN, 2016. Fraser Syndrome. Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
  3. FRAS1 gene. MedlinePlus Genetics
  4. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C et al., 2003. Fraser syndrome and mouse blebbed phenotype caused by mutations in FRAS1/Fras1 encoding a putative extracellular matrix protein. Nature genetics
  5. GRIP1 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Takamiya K, Kostourou V, Adams S, Jadeja S, Chalepakis G, Scambler PJ et al., 2004. A direct functional link between the multi-PDZ domain protein GRIP1 and the Fraser syndrome protein Fras1. Nature genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium