Kaasasündinud südamedefektid, mitu tüüpi, 7
Autosoomne dominantne
Seda haigust põhjustab muutus FLT4 (VEGFR3) geeni ühes koopias ning see on seotud Fallot' tetraloogiaga. Muutused võivad olla päritud või tekkida uuena ning haigestumine ei pruugi olla täielik, seega võib samu muutusi kandvatel sugulastel südamedefekt puududa.
Tunnused ja sümptomid
Fallot' tetraloogia on suurest uurimisrühmast (S2) lähtuvalt FLT4-ga seotud defekt. Jalgade lümfödeem on eraldi FLT4-ga seotud haigus, Milroy tõbi (S1).
Mida diagnoos muudab
Südamedefekte ravivad lastekardioloogide ja täiskasvanute kaasasündinud südamehaiguste meeskonnad, sageli kirurgilise parandusega imikueas ning eluaegse jälgimisega. Kuna muutus võib olla päritud ning haigestumise tõenäosus väiksem, võidakse pakkuda geneetilist nõustamist, vanemate testimist ning sugulaste või tulevaste rasedustega seoses südame ehhokardiograafilist sõeluuringut.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CHTD7
