Característica
Wide-set eyes
Nome clínico: Hypertelorism
Interpupillary distance more than 2 SD above the mean (alternatively, the appearance of an increased interpupillary distance or widely spaced eyes).
Resumo
- Também conhecida como
- Widely spaced eyes, Excessive orbital separation, Increased distance between eye sockets, Increased distance between eyes, Increased interpupillary distance, Ocular hypertelorism, Widened interpupillary distance
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test886 genes associados a Wide-set eyes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Wide-set eyes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ALX1ALX homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 3 doenças |
| AXIN1axin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 7 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCNKcyclin K | Sempre | Em 1 doença |
| CDH1cadherin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDH11cadherin 11 | Sempre | Em 3 doenças |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sempre | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | Em 1 doença |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sempre | Em 1 doença |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| EEDembryonic ectoderm development | Sempre | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 846 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ERFETS2 repressor factor | Sempre | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 17 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 13 doenças |
| FLNBfilamin B | Sempre | Em 5 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | Em 5 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 4 doenças |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 3 doenças |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sempre | Em 3 doenças |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 2 doenças |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Sempre | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Sempre | Em 2 doenças |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 2 doenças |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sempre | Em 4 doenças |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNF2ring finger protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Sempre | Em 3 doenças |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Sempre | Em 2 doenças |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | Em 2 doenças |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Sempre | Em 2 doenças |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Sempre | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sempre | Em 2 doenças |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TASP1taspase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TPRKBTP53RK binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Sempre | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 2 doenças |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Sempre | Em 2 doenças |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTBactin beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ACTG1actin gamma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AGAaspartylglucosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CPLX1complexin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FBN1fibrillin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FGF20fibroblast growth factor 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 7 doenças |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GFRA1GDNF family receptor alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MID1midline 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX3paired box 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RELNreelin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RRASRAS related | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SETD5SET domain containing 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WNT5AWnt family member 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WNT9BWnt family member 9B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTL6Bactin like 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ALPK3alpha kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B9D2B9 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BGNbiglycan | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCND2cyclin D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CTNND1catenin delta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTNND2catenin delta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOK7docking protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO31F-box protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 6 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXP1forkhead box P1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLDNgliomedin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HID1HID1 domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF21Akinesin family member 21A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLHL20kelch like family member 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCDNneurochondrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP88nucleoporin 88 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SIX2SIX homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARTspartin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLK2tousled like kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANK1ankyrin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BLNKB cell linker | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79ACD79a molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD79BCD79b molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDH2cadherin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FOXE3forkhead box E3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLHL41kelch like family member 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMNB1lamin B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LOXlysyl oxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED27mediator complex subunit 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYLKmyosin light chain kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYPNmyopalladin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEBnebulin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLP1proteolipid protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS19ribosomal protein S19 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RRAGCRas related GTP binding C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX6SRY-box transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPM3tropomyosin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACY1aminoacylase 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Não registado | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Não registado | Em 1 doença |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Não registado | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Não registado | Em 1 doença |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GKglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 2 doenças |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Não registado | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Não registado | Em 1 doença |
| MED13mediator complex subunit 13 | Não registado | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Não registado | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Não registado | Em 1 doença |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Não registado | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Não registado | Em 1 doença |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Não registado | Em 2 doenças |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Não registado | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Não registado | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Não registado | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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