Gene
NSMF
NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
- HGNC 29843↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165802↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26012↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 11,8 kb
- Proteína
- 530 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- NELF
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371475.9NM_001130969.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como NSMF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,6 kb dos 11,8 kb do gene; 1593 dessas bases codificam a proteína.
Genes associados às mesmas condições
- ANOS1anosmin 1Partilha 1 condição
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partilha 1 condição
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partilha 1 condição
- CPEcarboxypeptidase EPartilha 1 condição
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partilha 1 condição
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partilha 1 condição
- FGF17fibroblast growth factor 17Partilha 1 condição
- FGF8fibroblast growth factor 8Partilha 1 condição
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partilha 1 condição
- FOXA2forkhead box A2Partilha 1 condição
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaPartilha 1 condição
- GH1growth hormone 1Partilha 1 condição
Características associadas a NSMF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NSMF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nsmf
Dante Labs. Gene NSMF: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nsmf
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