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Gene

BGN

biglycan

Resumo

Localização citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromossoma X: 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 14,6 kb
Proteína
368 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
DSPG1, SLRR1A
Transcrito MANE Select
ENST00000331595.9NM_001711.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan

    • Síndrome de Meester-LoeysRecessiva ligada ao X

      Aneurisma e dissecção da aorta relacionados com BGN, com características articulares e esqueléticas, sobretudo em indivíduos do sexo masculino.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como BGN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa BGN. BGN e 30 genes próximos no cromossoma X, de 153 002 263 a 154 002 262.Cromossoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, fita diretaPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, fita diretaPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, fita diretaMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, fita diretaPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, fita inversaPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, fita diretaZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, fita inversaPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, fita diretaZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, fita inversaTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, fita inversaHAUS7BGN: 153 494 980–153 509 546, fita diretaBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, fita diretaATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, fita inversaCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, fita diretaDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, fita inversaPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, fita diretaSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, fita inversaBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, fita diretaABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, fita diretaPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, fita diretaSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, fita inversaIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, fita diretaSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, fita inversaL1CAM: 153 861 511–153 886 204, fita inversaL1CAM: 153 872 221–153 909 223, fita inversaAVPR2: 153 902 531–153 907 169, fita diretaAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, fita inversaARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, fita inversaNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, fita inversaHCFC1: 153 946 434–153 972 427, fita inversaHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, fita diretaDiagrama de BGN: 8 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 2: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 153 494 980–153 495 113, 134 basesExão 2: 153 504 621–153 504 869, 249 basesExão 3: 153 505 238–153 505 350, 113 basesExão 4: 153 505 863–153 506 076, 214 basesExão 5: 153 506 529–153 506 639, 111 basesExão 6: 153 506 830–153 506 923, 94 basesExão 7: 153 507 047–153 507 185, 139 basesExão 8: 153 508 248–153 509 546, 1299 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 14,6 kb do gene; 1107 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BGN

12

posições em BGN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 14,6 kb de BGN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BGN: biglycan. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. Gene BGN: biglycan [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/bgn

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