Gene
KBTBD13
kelch repeat and BTB domain containing 13
- HGNC 37227(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000234438(abre num novo separador)
- Gene NCBI 390594(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 15q22.31
- Coordenadas
- Cromossoma 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 3,2 kb
- Proteína
- 458 aminoácidos
- Também conhecido como
- hCG_1645727, NEM6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000432196.5NM_001101362.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Miopatias Congénitas
- Miopatia nemalínica
Uma miopatia congénita definida por estruturas em forma de bastonete nas fibras musculares, causada com mais frequência por variantes em NEB ou ACTA1.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como KBTBD13 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 3,2 kb do gene; 1377 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê KBTBD13
2
posições em KBTBD13 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 3,2 kb de KBTBD13, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Características associadas a KBTBD13
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KBTBD13 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle tissue disease
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle stiffness
- Reduced spine movement
- Type 1 muscle fiber predominance
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Mostrar mais 11 características
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Slow movements
- Absent reflexes
- Bulbar signs
- Waddling gait
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/kbtbd13
Dante Labs. Gene KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/kbtbd13
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