Gene
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000168906↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4144↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 85 539 168–85 545 281 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 6,1 kb
- Proteína
- 395 aminoácidos
- Também conhecido como
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como MAT2A está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,8 kb dos 6,1 kb do gene; 1188 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a MAT2A
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MAT2A pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Mostrar mais 14 características
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mat2a
Dante Labs. Gene MAT2A: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mat2a
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