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Gene

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Resumo

Localização citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromossoma 3: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 26,1 kb
Proteína
593 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Símbolos anteriores
PTHR, PTHR1
Transcrito MANE Select
ENST00000449590.6NM_000316.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Falha Primária de Erupção Dentária

    • Autossómica dominante

      Falha de um ou mais dentes, geralmente molares, em erupcionar completamente apesar de um trajeto de erupção desobstruído, causada por variantes do PTH1R com expressividade variável.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Saber antecipadamente pode evitar tentativas sem sucesso de trazer para posição os dentes afetados com tratamento ortodôntico, o que pode fazer com que fiquem fundidos ao osso.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PTH1R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa PTH1R. PTH1R e 18 genes próximos no cromossoma 3, de 46 390 760 a 47 390 759.Cromossoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, fita diretaCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, fita inversaLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, fita diretaRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, fita inversaLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, fita diretaCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, fita diretaFAM240A: 46 612 525–46 626 543, fita diretaFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, fita inversaALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, fita diretaTMIE: 46 712 115–46 812 574, fita inversaPRSS50: 46 712 117–46 717 869, fita inversaPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, fita inversaMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, fita diretaPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, fita inversaCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, fita diretaNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, fita inversaSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, fita inversaKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, fita diretaKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, fita diretaPTPN23Diagrama de PTH1R: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 46 877 721–46 877 843, 123 basesExão 2: 46 881 062–46 881 118, 57 basesExão 3: 46 883 512–46 883 634, 123 basesExão 4: 46 893 907–46 894 009, 103 basesExão 5: 46 895 735–46 895 869, 135 basesExão 6: 46 897 855–46 897 965, 111 basesExão 7: 46 898 074–46 898 192, 119 basesExão 8: 46 898 378–46 898 472, 95 basesExão 9: 46 898 662–46 898 857, 196 basesExão 10: 46 899 303–46 899 456, 154 basesExão 11: 46 901 025–46 901 085, 61 basesExão 12: 46 901 414–46 901 480, 67 basesExão 13: 46 901 766–46 901 860, 95 basesExão 14: 46 902 526–46 902 667, 142 basesExão 15: 46 902 749–46 902 790, 42 basesExão 16: 46 903 270–46 903 799, 530 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 26,1 kb do gene; 1782 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PTH1R

15

posições em PTH1R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 26,1 kb de PTH1R, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. Gene PTH1R: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pth1r

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