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Gene

MFAP5

microfibril associated protein 5

Resumo

Localização citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromossoma 12: 8 645 943–8 662 826 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 16,9 kb
Proteína
173 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MAGP2, MP25
Transcrito MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MFAP5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa MFAP5. MFAP5 e 14 genes próximos no cromossoma 12, de 8 154 385 a 9 154 384.Cromossoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8 138 140–8 175 320, fita diretaZNF705A: 8 157 015–8 188 537, fita diretaZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, fita inversaFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, fita diretaCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, fita diretaCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, fita inversaCLEC4EAICDA: 8 602 155–8 613 242, fita inversaAICDAMFAP5: 8 645 943–8 662 826, fita inversaMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, fita diretaRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, fita diretaA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, fita diretaPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, fita inversaM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, fita diretaKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, fita inversaA2MPZP: 9 148 840–9 208 410, fita inversaPZPDiagrama de MFAP5: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 8 645 943–8 648 203, 2261 basesExão 9: 8 649 501–8 649 574, 74 basesExão 8: 8 650 502–8 650 589, 88 basesExão 7: 8 651 662–8 651 691, 30 basesExão 6: 8 654 437–8 654 481, 45 basesExão 5: 8 655 415–8 655 447, 33 basesExão 4: 8 655 786–8 655 830, 45 basesExão 3: 8 660 863–8 660 898, 36 basesExão 2: 8 662 047–8 662 106, 60 basesExão 1: 8 662 627–8 662 826, 200 bases109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,9 kb dos 16,9 kb do gene; 522 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MFAP5

4

posições em MFAP5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 16,9 kb de MFAP5, incluindo os intrões, e não apenas os 2,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MFAP5

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MFAP5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar mais 18 características

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MFAP5: microfibril associated protein 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Gene MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mfap5

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