Gene
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100987↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 30813↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 20p11.21
- Coordenadas
- Cromossoma 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 6,7 kb
- Proteína
- 365 aminoácidos
- Também conhecido como
- PPD, PPCD1
- Símbolos anteriores
- PPCD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como VSX1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 6,7 kb do gene; 1098 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a VSX1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que VSX1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Mostrar mais 18 características
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene VSX1: visual system homeobox 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/vsx1
Dante Labs. Gene VSX1: visual system homeobox 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/vsx1
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