Gene
GNRH1
gonadotropin releasing hormone 1
- HGNC 4419(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000147437(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2796(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 8p21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 8: 25 419 258–25 424 261 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 5 kb
- Proteína
- 92 aminoácidos
- Também conhecido como
- LNRH
- Símbolos anteriores
- GRH, GNRH, LHRH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000421054.7NM_001083111.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como GNRH1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,5 kb dos 5 kb do gene; 279 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GNRH1
3
posições em GNRH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5 kb de GNRH1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.
Características associadas a GNRH1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNRH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
- Delayed puberty
- Decreased circulating gonadotropin concentration
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnrh1
Dante Labs. Gene GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnrh1
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