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Gene

TBX2

T-box transcription factor 2

Resumo

Localização citogenética
17q23.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 61 399 843–61 409 466 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 9,6 kb
Proteína
712 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000240328.4NM_005994.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TBX2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TBX2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TBX2. TBX2 e 5 genes próximos no cromossoma 17, de 60 904 655 a 61 904 654.Cromossoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, fita diretaBCAS3TBX2: 61 399 843–61 409 466, fita diretaTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, fita diretaTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, fita inversaNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, fita inversaBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, fita inversaINTS2Diagrama de TBX2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 61 399 843–61 400 571, 729 basesExão 2: 61 401 684–61 401 951, 268 basesExão 3: 61 403 061–61 403 207, 147 basesExão 4: 61 404 421–61 404 497, 77 basesExão 5: 61 404 606–61 404 769, 164 basesExão 6: 61 405 202–61 405 836, 635 basesExão 7: 61 408 054–61 409 466, 1413 bases12345675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,4 kb dos 9,6 kb do gene; 2139 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TBX2

3

posições em TBX2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,6 kb de TBX2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.

Características associadas a TBX2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TBX2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TBX2: T-box transcription factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tbx2

Vancouver

Dante Labs. Gene TBX2: T-box transcription factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tbx2

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