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Gene

LOX

lysyl oxidase

Resumo

Localização citogenética
5q23.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 122 063 195–122 078 259 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 15,1 kb
Proteína
417 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000231004.5NM_002317.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como LOX está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa LOX. LOX e 5 genes próximos no cromossoma 5, de 121 570 727 a 122 570 726.Cromossoma 55q23.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbFTMT: 121 851 882–121 852 833, fita diretaFTMTSRFBP1: 121 961 956–122 075 858, fita diretaSRFBP1LOX: 122 063 195–122 078 259, fita inversaLOXZNF474: 122 129 540–122 184 959, fita diretaZNF474ZNF475: 122 129 622–122 184 959, fita diretaZNF475SNCAIP: 122 311 354–122 464 224, fita diretaSNCAIPDiagrama de LOX: 7 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 122 063 195–122 066 749, 3555 basesExão 6: 122 070 053–122 070 168, 116 basesExão 5: 122 070 494–122 070 589, 96 basesExão 4: 122 074 013–122 074 169, 157 basesExão 3: 122 075 404–122 075 541, 138 basesExão 2: 122 076 893–122 077 001, 109 basesExão 1: 122 077 355–122 078 259, 905 bases76543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 15,1 kb do gene; 1254 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LOX

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posições em LOX onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,1 kb de LOX, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LOX: lysyl oxidase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lox

Vancouver

Dante Labs. Gene LOX: lysyl oxidase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lox

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