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Gene

GREB1L

GREB1 like retinoic acid receptor coactivator

Resumo

Localização citogenética
18q11.1-q11.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 21 242 232–21 526 112 (GRCh38)
Exões
33 exões ao longo de 283,9 kb
Proteína
1923 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ13687, C18orf6
Símbolos anteriores
KIAA1772
Transcrito MANE Select
ENST00000424526.7NM_001142966.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Malformações Congénitas do Rim e do Trato Urinário

    • Hipodisplasia/Aplasia Renal 3Autossómica dominante

      Rins pequenos, malformados ou ausentes, associados a variantes em GREB1L, com penetrância variável.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Perda Auditiva e Surdez

    • Perda Auditiva Não Sindrómica Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Forma autossómica dominante de surdez não sindrómica.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

      Um de 97 genes ligados a este

      Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

Como GREB1L está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa GREB1L. GREB1L e 6 genes próximos no cromossoma 18, de 20 884 172 a 21 884 171.Cromossoma 1818q11.1-q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbROCK1: 20 944 612–21 111 882, fita inversaROCK1: 21 111 059–21 111 139, fita inversaGREB1L: 21 242 232–21 526 112, fita diretaGREB1LESCO1: 21 529 041–21 600 966, fita inversaESCO1SNRPD1: 21 612 266–21 633 524, fita diretaSNRPD1ABHD3: 21 650 895–21 704 878, fita inversaABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, fita diretaMIB1Diagrama de GREB1L: 33 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 27: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 21 242 232–21 242 393, 162 basesExão 2: 21 366 027–21 366 136, 110 basesExão 3: 21 383 510–21 383 675, 166 basesExão 4: 21 384 206–21 384 403, 198 basesExão 5: 21 395 385–21 395 561, 177 basesExão 6: 21 401 150–21 401 326, 177 basesExão 7: 21 403 872–21 403 994, 123 basesExão 8: 21 439 521–21 439 637, 117 basesExão 9: 21 440 269–21 440 388, 120 basesExão 10: 21 441 400–21 441 537, 138 basesExão 11: 21 444 224–21 444 409, 186 basesExão 12: 21 449 510–21 449 836, 327 basesExão 13: 21 451 023–21 451 151, 129 basesExão 14: 21 452 083–21 452 217, 135 basesExão 15: 21 454 366–21 454 563, 198 basesExão 16: 21 473 031–21 473 211, 181 basesExão 17: 21 477 164–21 477 356, 193 basesExão 18: 21 485 620–21 485 753, 134 basesExão 19: 21 490 012–21 490 351, 340 basesExão 20: 21 495 670–21 495 785, 116 basesExão 21: 21 496 454–21 496 698, 245 basesExão 22: 21 499 729–21 500 306, 578 basesExão 23: 21 500 540–21 500 642, 103 basesExão 24: 21 505 412–21 505 567, 156 basesExão 25: 21 505 810–21 505 949, 140 basesExão 26: 21 508 118–21 508 279, 162 basesExão 27: 21 508 387–21 508 591, 205 basesExão 28: 21 513 821–21 513 986, 166 basesExão 29: 21 515 417–21 515 644, 228 basesExão 30: 21 516 613–21 516 754, 142 basesExão 31: 21 518 034–21 518 234, 201 basesExão 32: 21 520 688–21 520 823, 136 basesExão 33: 21 522 658–21 526 112, 3455 bases151015202530335′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,3 kb dos 283,9 kb do gene; 5772 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GREB1L

49

posições em GREB1L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 283,9 kb de GREB1L, incluindo os intrões, e não apenas os 9,3 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GREB1L

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GREB1L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/greb1l

Vancouver

Dante Labs. Gene GREB1L: GREB1 like retinoic acid receptor coactivator [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/greb1l

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