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Gene

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Resumo

Localização citogenética
1q41
Coordenadas
Cromossoma 1: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Exões
7 exões ao longo de 99,3 kb
Proteína
414 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000366930.9NM_003238.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autossómica dominante

      A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um vasto espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndromes semelhantes à síndrome de Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutossómica dominante

      A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por um amplo espetro de manifestações craniofaciais, vasculares e esqueléticas, com cinco subtipos genéticos descritos que formam um continuum clínico.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TGFB2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TGFB2. TGFB2 e 1 gene próximo no cromossoma 1, de 217 894 978 a 218 894 977.Cromossoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, fita diretaRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, fita diretaTGFB2Diagrama de TGFB2: 7 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 218 345 336–218 347 047, 1712 basesExão 2: 218 405 169–218 405 332, 164 basesExão 3: 218 434 082–218 434 214, 133 basesExão 4: 218 434 338–218 434 448, 111 basesExão 5: 218 435 970–218 436 147, 178 basesExão 6: 218 437 343–218 437 496, 154 basesExão 7: 218 441 204–218 444 619, 3416 bases124675′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,9 kb dos 99,3 kb do gene; 1245 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TGFB2

70

posições em TGFB2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 99,3 kb de TGFB2, incluindo os intrões, e não apenas os 5,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TGFB2: transforming growth factor beta 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. Gene TGFB2: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tgfb2

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