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Gene

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Resumo

Localização citogenética
10q11.23-q21.1
Coordenadas
Cromossoma 10: 51 074 487–52 298 350 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 1223,9 kb
Proteína
686 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
PGK, PKG, PKG1
Símbolos anteriores
PRKGR1B, PRKG1B
Transcrito MANE Select
ENST00000373980.11NM_006258.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Aneurisma da Aorta

    • Aneurisma e Dissecção Familiar da Aorta TorácicaAutossómica dominante

      Alargamento e rotura hereditários da aorta torácica, causados por alterações em genes como ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 e THSD4.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames regulares à aorta, o controlo da tensão arterial e a intervenção cirúrgica preventiva atempada, bem como o rastreio dos familiares.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como PRKG1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PRKG1. PRKG1 e 12 genes próximos no cromossoma 10, de 49 850 623 a 53 522 214.Cromossoma 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49 815 132–49 970 203, fita inversaTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, fita diretaTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, fita diretaTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, fita diretaAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, fita diretaWASHC2AASAH2: 50 182 778–50 279 720, fita inversaASAH2SGMS1: 50 305 586–50 625 189, fita inversaSGMS1ASAH2B: 50 739 318–50 816 495, fita diretaASAH2BA1CF: 50 799 409–50 885 716, fita inversaA1CFPRKG1: 51 074 487–52 298 350, fita diretaPRKG1CSTF2T: 51 695 486–51 699 595, fita inversaCSTF2TDKK1: 52 314 274–52 318 042, fita diretaDKK1MBL2: 52 758 075–52 773 009, fita inversaMBL2Diagrama de PRKG1: 18 exões na cadeia direta do cromossoma 10Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 51 074 487–51 074 901, 415 basesExão 2: 51 153 164–51 153 330, 167 basesExão 3: 51 467 723–51 467 836, 114 basesExão 4: 51 804 585–51 804 690, 106 basesExão 5: 51 907 507–51 907 570, 64 basesExão 6: 52 054 484–52 054 561, 78 basesExão 7: 52 062 537–52 062 631, 95 basesExão 8: 52 133 840–52 133 905, 66 basesExão 9: 52 161 889–52 161 963, 75 basesExão 10: 52 251 570–52 251 666, 97 basesExão 11: 52 271 350–52 271 489, 140 basesExão 12: 52 272 392–52 272 481, 90 basesExão 13: 52 280 789–52 280 930, 142 basesExão 14: 52 282 153–52 282 316, 164 basesExão 15: 52 288 726–52 288 848, 123 basesExão 16: 52 288 931–52 288 993, 63 basesExão 17: 52 290 224–52 290 290, 67 basesExão 18: 52 293 802–52 298 350, 4549 bases110185′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 1223,9 kb do gene; 2061 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PRKG1

1

posição em PRKG1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1223,9 kb de PRKG1, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. Gene PRKG1: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/prkg1

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