Gene
ZNF469
zinc finger protein 469
- HGNC 23216↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000225614↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 84627↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16q24.2
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 88 382 959–88 440 753 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 57,8 kb
- Proteína
- 3953 aminoácidos
- Também conhecido como
- KIAA1858, Zfp469
- Transcrito MANE Select
- ENST00000565624.3NM_001367624.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Síndrome de Ehlers-Danlos
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como ZNF469 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 13,8 kb dos 57,8 kb do gene; 11 862 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ZNF469
42
posições em ZNF469 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 57,8 kb de ZNF469, incluindo os intrões, e não apenas os 13,8 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Partilha 1 condição
- AEBP1AE binding protein 1Partilha 1 condição
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Partilha 1 condição
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Partilha 1 condição
- C1Rcomplement C1rPartilha 1 condição
- C1Scomplement C1sPartilha 1 condição
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Partilha 1 condição
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainPartilha 1 condição
Características associadas a ZNF469
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ZNF469 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF469: zinc finger protein 469. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf469
Dante Labs. Gene ZNF469: zinc finger protein 469 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf469
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