Gene
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000100522↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 64841↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q22.1
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 52 775 193–52 791 607 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 16,4 kb
- Proteína
- 184 aminoácidos
- Também conhecido como
- Gpnat1, FLJ10607
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GNPNAT1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,9 kb dos 16,4 kb do gene; 555 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a GNPNAT1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GNPNAT1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gnpnat1
Dante Labs. Gene GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gnpnat1
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